小儿尿石症的治疗包括药物和手术方法。治疗的主要目标是通过避免多次手术干预来防止结石复发。近年来，在医学诊断评估方案和外科治疗方面已经报道了许多创新。

　　小儿尿石症的治疗包括药物和手术方法。治疗的主要目标是通过避免多次手术干预来防止结石复发。近年来，在医学诊断评估方案和外科治疗方面已经报道了许多创新。根据最近的报道，单一突变可能是造成更例肾结石的原因。这种病因特征有可能将结石预防的管理从代谢导向治疗转变为更具体的方法。此外，小型化的设备已在临床实践中得到采用。近年来，微创内窥镜手术是治疗小儿尿石症的首选。本综述旨在评估目前关于小儿尿石症内科和外科治疗方案的文献。我们还旨在概述未来小儿结石病诊治的进展。

　　儿童结石病的发病率在全球范围内显着增加。小儿结石病在很多方面与结石病不同。降低重复手术干预率和保护肾功能取决于基于儿童代谢状况的医疗计划和基于儿童解剖结构的手术计划（1）。在过去的 20 年里，小儿结石病最重要的进展包括评估疾病的遗传基础以更好地了解病因、开发适合儿童体型的器械以及成功率高的微创内窥镜方法(1-4)。本综述评估了目前小儿结石病的诊断和治疗以及预期的潜在进展。

　　对 PubMed 数据库和 Cochrane 图书馆中央搜索设施进行了全面搜索，重点是过去 20 年。在这篇非系统评价中，我们纳入了与儿童结石病的内科和外科治疗相关的原创文章。欧洲泌尿外科协会（EAU）/欧洲小儿泌尿外科学会（ESPU）指南也用于审查。单独的医学主题词关键词 (MeSH) 用于搜索词“医学治疗”（高钙尿症、低柠檬酸尿症、尿石症、诊断、医学治疗、代谢危险因素）和搜索词“外科治疗”（冲击波碎石术 [SWL]、经皮 肾镜取石术 [PNL]、输尿管镜检查、逆行肾内手术 [RIRS]、miniPERC、microPERC、腹腔镜和机器人结石手术、膀胱碎石术），并优先考虑循证研究。

　　结石病的发病率受多种因素影响，包括种族、地理区域、社会经济条件和饮食习惯。尽管气候炎热和近亲结婚率高等原因与该疾病的流行有关，但遗传和种族特征会影响流行病学是公认的。位于肾脏和输尿管的草酸钙或磷酸钙结石在经济发达国家很常见，而含有尿酸铵的膀胱结石在发展中国家很常见。

　　与小儿结石病发展相关的最关键的风险因素是代谢问题。高钙尿症和低柠檬酸尿症是最常检测到的代谢问题 (5, 6)。导致尿量减少的临床状况（液体摄入不足、脱水、炎症性疾病等）可能会导致尿中溶质增加和不溶性晶体形成，从而导致结石形成。

　　结石形成的另一个危险因素是尿路感染。泌尿系统感染可能继发于泌尿系统先天性异常。此外，先天性梗阻性异常（输尿管肾盂交界处狭窄、后尿道瓣膜、重复畸形等）即使没有感染也可能因尿潴留而导致结石形成（7）。

　　饮食习惯也会影响结石的形成。饮食中钠摄入量的增加会导致尿钙排泄增加，从而导致结石形成。高蛋白饮食会增加尿中尿酸、草酸盐和钙的排泄，导致尿液 pH 值降低和草酸钙沉淀。过量的蛋白质摄入会降低尿柠檬酸盐水平，柠檬酸盐是最有效的结晶 (8, 9)。近年来，对饮食的研究集中在肥胖对结石形成的影响上。然而，没有达成共识 (10, 11)。

　　儿童期结石的另一个特点是，不同年龄段的结石形成有不同的危险因素。新生儿期确定的危险因素包括新生儿重症监护病房住院史、早产和低出生体重 (12)。这一时期的其他风险因素包括使用肾毒性药物和利尿剂。此后，由于草酸盐的肠道吸收增加，慢性肠病成为危险因素 (3)。虽然儿童时期使用抗惊厥药（托吡酯）和癫痫儿童的生酮饮食可有效控制癫痫发作，但众所周知，它们会在 2 年后增加泌尿结石的形成 (9, 13)。

　　在发展中国家，膀胱结石含有尿酸铵的诊断很常见。它与动物蛋白和磷的消耗量减少以及维生素 A 缺乏症有关。在发达国家，有先天性脊髓异常或脊髓外伤史的儿童更常发现尿路结石。膀胱增大也是膀胱结石形成的已知风险因素。在这些患者中，尿潴留、细菌定植、粘液潴留和异物导致膀胱中主要形成鸟粪石 (13-15)。

　　最近的研究指出了遗传学在流行病学中的作用。发现小儿结石病常继发于单基因原因 (4)。然而，今天，只要没有发现表明存在显着的遗传易感因素，指南就不建议进行遗传研究。最重要的原因是成本高 (1, 4)。与遗传性结石病相关的最显着迹象是肾钙质沉着症或一年内结石复发 (14)。延迟诊断和治疗具有检测到的遗传易感因素的结石病患者会导致慢性肾功能衰竭的高风险。因此，临床医生了解遗传流行病学因素并做出诊断非常重要。表 1 总结了与小儿结石病相关的遗传原因 (4, 16)。

　　临床症状因年龄而异。非特异性症状如易怒和哭闹是婴儿常见的首发症状。在学龄前儿童中，最常见的症状是非特异性的，例如非局部腹痛和恶心。学童和青少年通常会因肾绞痛寻求医疗建议 (1, 14, 17)。

　　肉眼血尿在儿童时期并不常见。轻微血尿和泌尿系统感染的迹象有时可能是唯一的阳性迹象。此外，结石排出期间可能的下尿路刺激可能导致排尿困难或与排尿相关的问题。当结石阻塞尿道时，可能会出现尿潴留或急性肾功能衰竭；然而，这在儿童中很少见 (7)。

　　每个接受结石病评估的儿童都应进行完整的全身和代谢评估。应询问儿童及其家庭的病史，以确定易感遗传因素以确定危险因素。首先应评估/记录先天性泌尿系异常的解剖状况，其次是饮食习惯、泌尿道感染和可能的结石病史。检查通过的结石样本对于诊断和治疗至关重要 (7, 14)。

　　实验室检查包括血液、尿和/或 24 小时尿液分析。评估血液电解质（钠、钾和氯）、血尿素氮、钙、肌酐、磷、碱性磷酸酶、尿酸、总蛋白、碳酸氢盐、白蛋白和甲状旁腺激素（怀疑高钙血症时）的水平 (1)。可以在现场尿液分析中计算钙/肌酐比值。在儿童中，该比率低于 0.2 是正常的。当大于 0.2 时，需要重复测试。如果在重复测试中仍然很高，则需要进行 24 小时尿液分析以进行高钙尿症检查。诊断方案还涉及尿培养。在 24 小时尿液分析中评估钙、磷、草酸镁、尿酸、柠檬酸盐、蛋白质和肌酐清除率的水平。建议在新鲜尿液中测量尿液 pH 值 (1)。如果怀疑胱氨酸尿症（硝普钠试验阳性、尿液中存在六方胱氨酸晶体或既往胱氨酸结石病史），应在 24 小时尿液中进行胱氨酸分析 (1)。评估代谢物的规范值因儿童时期的年龄而异。在评估期间应牢记这一点（表 2）（12、14）。

　　尿肌酐的排泄率告诉我们是否正确收集尿液。该值大约在 15 和 20 毫克/公斤之间。如果值高于或低于此范围，则认为尿液收集不正确 (18)。

　　超声（USG）是小儿结石病的一线影像学检查方法。直接泌尿系统 X 射线可成功显示不透明的结石，例如钙性结石；然而，它可能不足以显示非透明结石，如尿酸结石和半透明结石，如胱氨酸结石。今天，低剂量非增强螺旋计算机断层扫描 (CT) 是检测泌尿系统结石的一种快速且安全的评估方法。CT 对于揭示将接受手术干预的患者的泌尿系解剖结构也很有价值。静脉肾盂造影不再是首选的诊断方法 (19-21)。

　　在儿童中，防止结石复发与将其从泌尿系系统中清除一样重要。因此，必须确定导致结石形成的代谢条件。治疗的第一步是增加液体摄入量。诊断后，可以使用镇痛和解痉治疗来减轻疼痛。一般来说，无症状的小结石（4-5 毫米）会自发排出。据报道，药物排出治疗可增加结石排出率。因此，与一样，可在儿童中使用促进结石排出的药物治疗（α 受体阻滞剂） (22, 23)。表 3 总结了小儿结石病的代谢评估、诊断和治疗算法。

　　草酸钙结石是由于钙（高钙尿症）和草酸盐（高草酸尿症）的过饱和或抑制柠檬酸盐或镁的水平降低而形成的。草酸钙的过饱和也与多发结石形成有关。一般来说，含有草酸钙的结石在儿童中很常见 (70%) (1)。

　　高钙尿症是与结石形成相关的最常见问题 (1)。在特发性高钙尿症中，通常无法检测到根本原因。尽管 45% 的患者有结石家族史，但很少检测到特定的基因突变。另一种类型是高钙血症性高钙尿症（继发性）。在高钙血症性高钙尿症中，由于骨吸收增加（甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、制动、酸中毒、转移性疾病）或胃肠道吸收过度（维生素过多症），血清钙水平升高 (5)。与 Bartter 综合征和 Fanconi 综合征相关的肾小管病也可能导致高钙血症 (14)。

　　治疗包括通过将每日钙量保持在正常范围内来限制钠的摄入量。低钙消耗被认为是结石形成的危险因素 (1, 14)。可以开始使用氢氯噻嗪和其他噻嗪类利尿剂。然而，长期使用可能会降低降钙作用。此外，它还可能导致低钾血症、低柠檬酸尿、高尿酸血症和低镁血症。应定期监测血液和血清水平。当柠檬酸盐水平降低或尽管其他治疗方案仍然存在高钙尿症时，可以开始柠檬酸盐治疗 (1)。

　　只有 10% 的草酸盐是通过饮食摄取的。高草酸尿症可由遗传性疾病（原发性高草酸尿症）、肠道疾病（肠道高草酸尿症）或过量食用草酸含量高的食物（饮食性高草酸尿症）引起。原发性高草酸尿症是一种罕见的危及生命的遗传性疾病，由 AGXT、GRHPR 和 HOGA1 基因突变导致肝脏乙醛酸代谢的常染色体隐性酶缺陷引起。草酸钙晶体的增加可能会使尿液和肾脏过饱和，导致结石形成和慢性肾脏疾病 (1, 3, 14)。肠道高草酸尿症是一种独特的疾病，通常发生在脂肪吸收不良的情况下，例如短肠综合征、炎症性肠病、胰腺炎和囊性纤维化 (1, 3, 14)。治疗包括限制草酸盐的饮食摄入。其他饮食建议包括低脂肪饮食、保持足够的钙摄入量 (RDA) 和大量液体摄入。吡哆醇有助于降低尿草酸盐水平，尤其是在原发性高草酸尿症中。在治疗中加入柠檬酸盐有利于增加抑制活性 (1, 3, 14)。

　　柠檬酸盐通过直接与钙结合或抑制草酸钙和磷酸钙晶体的生长和/或聚集来发挥其抑制作用。低尿柠檬酸盐水平是儿童钙结石形成的主要原因之一 (30%–60%) (24)。低柠檬酸尿症是无症状的，与代谢问题无关。它可能伴随代谢性酸中毒、远端肾小管酸中毒或腹泻综合征。过量的蛋白质和盐消耗会导致柠檬酸盐水平降低。

　　柠檬酸钾用于治疗低柠檬酸尿症。柠檬酸钾的副作用包括非特异性胃肠道症状。高钾血症和慢性肾功能衰竭患者应谨慎给药 (1)。

　　这是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于二元氨基酸（即胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的肾小管吸收缺陷导致的胱氨酸尿症。胱氨酸尿症见于所有尿结石病儿童的 2%–6%。胱氨酸在尿液中的溶解度低且依赖于 pH 值 (pH7)。它可能伴随高钙尿症、低柠檬酸尿症和高尿酸尿症，导致混合型结石的形成。胱氨酸结石因其半透明结构而难以在 X 线平片中成像，SWL 因其结构坚硬而难以治疗 (1)。这些儿童结石复发的风险很高 (25)。

　　治疗包括增加液体摄入量，通过降低胱氨酸的饱和度和尿液碱化来增加其溶解度。目标是使用柠檬酸钾将 pH 值维持在 7.0–7.5 以上。在治疗失败的情况下，二线药物包括α-巯基丙酰甘氨酸和D-青霉胺。药物的副作用包括轻微的胃肠道不适（味觉和嗅觉减退）、发烧和皮疹。然而，对于严重的副作用，包括骨髓抑制、肾病综合征和表皮松解，应谨慎行事 (1)。

　　尿酸是嘌呤代谢的终产物。尿酸不溶于酸性尿液（pH5.8）；因此，它会沉淀，导致尿酸结石形成。血清尿酸水平在家族性或特发性高尿酸尿症中通常是正常的。然而，以尿酸生成过多为特征的病理（例如，骨髓增殖性疾病和与细胞破坏相关的病理）伴随着高尿酸血症。高尿酸血症也与高蛋白饮食和嘌呤摄入量有关。尿酸结石是不透X线的。USG 和/或低剂量、非增强 CT 检查用于诊断和治疗计划 (1)。柠檬酸盐制剂用于治疗。目标是将尿液 pH 值维持在 6-6.5。在治疗失败或骨髓增殖性疾病的情况。

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