胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的不到1%，全球各地的年发病率为4.3/100万到21.1/100万不等，GIST的发病率可能被低估。

　　GIST通常起源于消化道任何部位（从食管到直肠）的起搏（Cajal）细胞，但最近的证据表明，也可能起源于特络细胞或平滑肌细胞。

　　主要是因其有一定的隐蔽性，在早期多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。通常在体检或其他手术时偶尔发现，是名副其实的隐形杀手。

　　因此，在首次诊断的胃肠间质瘤患者中，约有20%~30%的患者已发展成为晚期；有11%～47%的患者已发生肝和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。

　　胃体壁见直径约 1.3 cm 软组织结节向腔内隆起，PET-CT 可见 FDG 轻度摄取，行胃镜下摘除术，病理证实为胃间质瘤（低危度）。

　　因腹痛 CT 发现腹盆腔占位，病灶内可见液化区及钙化灶，FDG 摄取增高。诊为小肠间质瘤。术后病理为：小肠恶性间质瘤。

　　胃肠间质瘤可位于胃肠壁的黏膜下、肌壁间、胃腔外或腔内外兼而有之，大部分病变即使胃镜检查亦无法发现或明确诊断。

　　研究发现，胃肠间质瘤有别于胃癌或肠癌，其来源于胃肠道卡哈尔间质细胞 (Cajalcel1)，为胃肠道间叶组织来源的肿瘤，它可发生在消化道的任何部位。

　　胃窦壁见直径约 1.8 cm 软组织结节呈宽基底向腔内隆起，PET-CT 可见结节 FDG 摄取升高，行胃镜下摘除术后病理为胃间质瘤（中危度）。

　　临床上，胃肠间质瘤是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，组织病理学诊断仍是金标准，其恶性程度取决于肿瘤大小及有丝指数来评估。

　　2001 年美国国立卫生研究院 (NIH) 制定了基于肿瘤大小和核象的间质瘤生物学行为的诊断标准：

　　超声内镜 EUS 引导下活检行病理、免疫组化检查并检测其 C-kit 基因突变情况，如将它们联合起来可使间质瘤诊断准确性高达 90% 以上。

　　胃体小弯侧壁见直径约 2.4 cm 软组织结节向腔内隆起，PET-CT 可见结节有 FDG 较明显摄取增高，行胃镜下摘除术病理证实为胃间质瘤（高危度）。

　　由于胃肠间质瘤常发于消化道内，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。

　　即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。

　　原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。

　　胃镜仅黏膜下隆起，超声胃镜可见胃体小弯侧壁肌层及下层软组织结节，直径约 1.8 cm, PET-CT 可见结节有明显 FDG 摄取增高，手术病理证实为胃间质瘤（高危度）。

　　胃肠间质瘤的影像学检查：由于症状缺乏特异性，胃肠间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于2cm的肿瘤可能没有任何症状，过半的间质瘤检出是因为偶然发现。

　　超声内镜（Endoscopic Uhrasonography，EUS）是目前诊断黏膜下肿瘤最为准确的方法，亦是用于诊断和术前评价间质瘤的一个最有价值的手段。EUS显示不规则的边缘、内部回声不均和液性暗区是恶性间质瘤的表现，具备其中两项，即可判断为恶性间质瘤，其敏感性可达 80%～90%。

　　国外研究发现：PET-CT 18F-FDG 摄取程度的改变可以反映肿瘤细胞的代谢水平，其发生改变要先于肿瘤体积大小的改变，具有非常好的早期预测疗效的价值。

　　PET-CT 不仅可以显示大多数胃肠道间质瘤代谢活性的增高，同时还可以显示治疗开始后的早期相关功能改变情况，并且治疗后18F－FDG 摄取减低与治疗有效或永久性的PFS有关，因此广泛应用于靶向药物疗效的监测。

　　使用静脉和口服造影剂进行腹部CT扫描是评价间质瘤的一个重要方法，它能够发现起源于胃壁的肿瘤，以及是否侵及邻近器官、有无腹腔内或淋巴结转移。

　　作为有上消化道症状患者的首要检查，是发现可疑间质瘤最常用的检查方法。但因其无法透壁观察病变性质且间质瘤多位于肌层而无法获取病理学证据，需要进一步依靠超声内镜。

　　MRI组织对比度好，多方位成像和化学位移正、反相位成像有助于判断肿瘤原发灶与邻近器官、大血管的关系。尤其对直肠间质瘤的诊断MRI优于CT，MRI通过三维成像，直观反映病变与周围脏器的关系，对病灶定位和范围及囊性部分的诊断均优于CT。

　　体检发现胃体小弯侧腔外生长直径 5.6 cm软组织肿块，PET-CT 扫描见肿瘤FDG轻度摄取增高，手术切除病理为：间质瘤（混合细胞型，8/50 HPF 高危度）。

　　4. 靶向药物治疗后疗效精确评估。较传统的影像学检查发现认为的体积评估更有效和准确，PET-CT 可根据肿瘤SUV值的改变更准确地评估肿瘤活性，并预判远期疗效，研究发现：PET 显示治疗有效者1年生存率达到92%，而PET显示无效者1年生存率仅 12%。

　　因腹腔占位来诊，PET-CT扫描见肿瘤位于胃体旁，部分层面与胃体分界不清。术后病理：间质瘤（高危度）。

　　但对于高危患者而言，术后复发率可达55%~90%，半数还同时出现肝转移。且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感。患者虽然可以二次或者反复手术，但仍难以提高生存率。

　　手术联合靶向分子药物的综合治疗方法明显地改善了胃肠道间质肿瘤患者的预后。但第一代口服靶向药物伊马替尼耐药发生率据统计可高达63%，从而使得胃肠间质瘤的治疗以及患者生存期限延长一度陷入僵局。第二代口服靶向药物舒尼替尼可以显著改善对伊马替尼耐药的胃肠道间质肿瘤的预后。

　　正在接受治疗或转移复发的胃肠间质瘤患者在坚持规范治疗的同时，应密切监测肿瘤反应及病情进展情况，坚持定期随访，及时确认肿瘤对治疗的反应情况，以便医生根据肿瘤情况及时调整或改变治疗方案。

　　胃肠间质瘤是一种严重威胁人民身体健康的疾病，因此预防胃肠间质瘤的发生对每个人来说都是至关重要的。

　　霉变是由污染霉菌所引起，霉菌中有些是产毒真菌，是很强的致癌物质，同时某些食物在产毒真菌作用下产生大量的亚硝酸盐和二级胺，进入机体后在一定条件下，胃又可合成亚硝胺类化合物而致癌。

　　吸烟与胃肠间质瘤也有一定的关系，烟雾中含有苯并芘、多环芳香烃、二苯并卡唑等多种致癌或促癌物质，是食管癌和胃肠间质瘤的病因之一。酒精本身虽不是致癌物质，但烈性酒会刺激胃粘膜，损伤黏膜组织，促进致癌物质的吸收，如果饮酒同时吸烟，其危害性更大。因为酒精可增强细胞膜的通透性，从而加强对烟雾中致癌物质的吸收。

　　若饮食不定时定量、暴饮暴食、进食过快过烫，对胃是一个损伤性的刺激，与胃肠间质瘤的发生有一定的关系。同时，食盐摄入量大，进餐时好生闷气与胃肠间质瘤也有关系。

　　患萎缩性胃炎、胃溃疡、胃多发性腺瘤肉、恶性贫血的人，必须经常到医院检查治疗，消除癌前病变，预防胃肠间质瘤的发生。

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